“La Xia – Gibbs e l’importanza di una diagnosi” – Corriere dell’Umbria



Da Fiammetta Oddo riceviamo e pubblichiamo: “Ricevere una diagnosi di sindrome rara è sicuramente difficile e può far sprofondare una famiglia nello sconforto, ma proprio da quella momentanea prostrazione è possibile iniziare a costruire, progettare il futuro e fare rete. Il nostro percorso è cominciato quando mia figlia aveva sei mesi e ci sono voluti sei lunghi anni di incertezze, dubbi e ricerche per arrivare finalmente alla diagnosi di Sindrome di Xia Gibbs: una malattia genetica rara causata da mutazioni nel gene AHDC1, scoperta solo nel 2014 e ancora poco conosciuta e poco studiata. Quello di mia figlia è un caso tutto sommato fortunato, sia perché nel nostro percorso abbiamo incontrato specialisti competenti presso la Asl di Perugia, sia perché nell’ambito delle sindromi rare ci sono famiglie che devono aspettare molto più tempo per avere una diagnosi ed altre per le quali una risposta non arriva mai. Quando finalmente abbiamo ricevuto la notizia del risultato dell’ultimo test genetico il timore che suscita il pensiero di una sindrome rara si è mescolato al sollievo di avere finalmente un nome che ci permettesse di comprendere meglio cosa aspettarci dal futuro e di agire in prevenzione in alcuni ambiti. La diagnosi ci ha dato inoltre la possibilità di trovare altre famiglie e di fare rete. Esiste una associazione italiana della Sindrome di Xia – Gibbs, nata proprio allo scopo di diffondere la conoscenza di questa condizione, di sostenere le famiglie che ricevono la diagnosi e di supportare la ricerca. L’Associazione Xia – Gibbs Italia è stata fondata nel 2019 da Roberta, mamma di Simone, un bambino di 12 anni allora appena diagnosticato, quando ancora in Italia non erano registrati altri casi. Roberta e suo marito non si sono arresi e hanno preso contatti con una associazione americana, la Xia – Gibbs Society, che contava a marzo 2019, appena 60 famiglie provenienti da vari paesi del mondo. Grazie all’aiuto della Fondazione Telethon e attraverso il web, Roberta è riuscita a contattare altre due famiglie italiane con le quali ha dato il via all’associazione, partecipando anche, nel dicembre 2019 alla maratona televisiva Telethon e a febbraio alla Modena run 4 rare per le malattie rare. Nel 2020 la Xia – Gibbs Italia è entrata a far parte delle Associazioni in rete di Thelethon e sta lavorando per diffondere la conoscenza di questa sindrome affinché venga studiata e approfondita. Di recente alla pagina Facebook già attiva si è aggiunto anche un sito Internet (www.xiagibbsitalia.wordpress.com) attraverso cui è possibile contattare l’associazione, trovare informazioni sulla Xia – Gibbs e aggiornamenti sulle attività e le iniziative della Xia – Gibbs Italia. Di fronte ad una diagnosi di sindrome rara si è oppressi dal senso di impotenza che genera l’avere a che fare con un nemico infinitamente più grande di noi; la possibilità di fare rete con altre famiglie restituisce la capacità di agire, di lottare con le armi di cui disponiamo per i nostri figli e per il loro futuro.

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